Boala rară descoperită într-un studiu ADN al unei adolescente din Italia
Un studiu recent a dezvăluit că o adolescentă din Epoca de Piatră, îngropată acum aproximativ 12.000 de ani într-o peșteră din Italia, suferea de o boală genetică rară care îi afecta dezvoltarea membrelor. Analiza ADN-ului extras din scheletul ei a identificat o formă rară de nanism, numită displazie acromesomelică tip Maroteaux (AMDM), care determină o scurtare extremă a brațelor și picioarelor.
Descoperirea reprezintă cea mai veche diagnosticare prin ADN a unei boli genetice la un om anatomic modern. Coautorul studiului, Adrian Daly, medic și cercetător în endocrinologie, a afirmat că aceasta este o realizare semnificativă pentru medicina modernă, având în vedere vârsta diagnosticării, cu aproximativ 10 milenii mai veche decât orice diagnostic similar.
Detalii despre adolescenta Romito 2
Adolescenta, cunoscută sub numele de „Romito 2”, a fost identificată ca având aproximativ 110 centimetri în înălțime. Testele ADN au confirmat că era de sex feminin, contrar cercetărilor anterioare care sugerau că era un bărbat. Rămășițele ei au fost descoperite alături de cele ale unui adult, denumit „Romito 1”, în aceeași peșteră din sudul Italiei.
Analizele genetice au arătat că Romito 1 era, de asemenea, femeie și era rudă de gradul întâi cu Romito 2, cel mai probabil mama sau sora ei. Deși Romito 1 era mai scundă decât media din acea perioadă, având aproximativ 145 de centimetri, purta o singură copie modificată a genei NPR2, care i-ar fi putut limita creșterea, dar nu la fel de sever ca în cazul lui Romito 2.
Concluzie
Studiul subliniază importanța analizei genetice în înțelegerea bolilor rare și a evoluției umane, oferind informații valoroase despre grupul genetic Villabruna, din care au făcut parte aceste două femei, o populație de vânători-culegători din sudul Europei.
Studiu ADN: Boala rară a unei adolescente din Italia acum 12.000 de ani
Recent, cercetătorii au descoperit, printr-un studiu ADN, că o adolescentă care trăia în Italia acum 12.000 de ani suferea de o boală rară. Această descoperire a fost posibilă datorită analizării scheletului său, care a fost găsit în zona peșterii Romito.
Deși cauza morții adolescentei rămâne necunoscută, scheletul nu prezenta urme de traumă, ceea ce sugerează că ea a fost îngrijită de membrii comunității. În ciuda provocărilor cu care s-a confruntat din cauza bolii sale, cercetătorii au concluzionat că „provocările cu care s-a confruntat au fost compensate prin îngrijirea oferită în cadrul grupului familial”, indicând o solidaritate puternică în comunitatea din care făcea parte.
