Se consideră adesea că pentru a menține o sănătate optimă, este necesar să dormim între 7 și 9 ore pe noapte. Cu toate acestea, există persoane care reușesc să funcționeze eficient cu doar 4–6 ore de somn, fără a prezenta semne de oboseală sau probleme de concentrare. Această abilitate pare a fi legată de factori genetici.
Recent, un studiu a identificat o mutație genetică responsabilă pentru fenomenul de „somn scurt natural” (NSS). Această modificare se regăsește în gena SIK3, care joacă un rol esențial în reglarea duratei și profunzimii somnului. Persoanele cu NSS se simt adesea mai bine după un somn mai scurt, iar, în unele cazuri, dormind mai mult, ele pot experimenta senzația de oboseală.
Până acum, cercetătorii au descoperit cinci mutații în patru gene legate de acest fenomen, iar studiul recent a adăugat o nouă mutație: N783Y în proteina SIK3. Această descoperire a fost inițiată de o femeie de 70 de ani, care susținea că doarme doar 3 ore pe noapte, dar care, în realitate, dormea în medie 6,3 ore pe noapte, funcționând normal fără efecte negative.
Analiza ADN-ului acestei voluntare a dus la identificarea mutației N783Y. Cercetătorii au replicat această mutație într-un model de șoarece, constatând că șoarecii modificați genetic dormeau cu 30 de minute mai puțin decât cei normali. Aceasta sugerează că mutația afectează structura proteinei SIK3, diminuând capacitatea sa de a regla somnul.
Înțelegerea acestor mecanisme ar putea avea implicații semnificative în dezvoltarea de tratamente pentru tulburările de somn și în abordarea efectelor negative ale privării de somn în rândul populației generale.
